戈谢病早期症状(戈谢症是什么病)

编辑: 如初妹妹  时间: 2022/8/25 6:17:11  标签: 症状

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  • 1、戈谢病是种常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺失,导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中积聚,产生典型的积聚细胞,即“戈谢氏细胞”,导致受累组织器官发生病变。

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    2、临床分型,临床表现差异较大。

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    3、有脾肿大、脾功能亢进、脾梗塞。

    4、血液学表现主要包括血小板减少和贫血,伴有凝血功能障碍。

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    5、患者出现皮肤苍白、疲劳、皮肤和牙龈出血,甚至危及生命的出血。

    6、大多数患者有骨侵犯,但严重程度不同。

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    7、受累部位主要包括早期腰椎、长骨干干骺端、骨干以及中晚期的骨骼和突起。

    8、患者常有急性或慢性骨痛。

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    9、肺部受累的特点是间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。

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